Maladie de Charcot

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La maladie de Charcot, également appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative. Elle atteint progressivement les neurones et entraîne une faiblesse musculaire puis une paralysie. L’espérance de vie des patients restent très courte. En anglais, elle est également appelée maladie de Lou Gehrig, en hommage à un célèbre joueur de baseball atteint par cette maladie. Le nom « Charcot » vient du neurologue français qui a décrit la maladie.

Les neurones touchés par la maladie de Charcot sont les neurones moteurs (ou motoneurones), chargés d’envoyer les informations et les ordres de mouvement du cerveau jusqu’aux muscles. Les cellules nerveuses dégénèrent progressivement puis meurent. Les muscles volontaires ne sont alors plus commandés par le cerveau ni stimulés. Inactifs, ils finissent par ne plus fonctionner et s’atrophient. Au début de cette maladie neurologique progressive, la personne atteinte souffre de contractions musculaires ou de faiblesse dans les membres, bras ou jambes. Certaines rencontrent des problèmes d’élocution.

Lorsque l’on veut réaliser un mouvement, le message électrique passe par un premier neurone moteur qui part du cerveau jusqu’à la moelle épinière et emprunte ensuite un deuxième neurone jusqu’au muscle concerné. Les premiers sont les motoneurones centraux ou supérieurs et se trouvent précisément dans le cortex cérébral. Les seconds sont les motoneurones périphériques ou inférieurs, et se trouvent dans la moelle épinière.

L’atteinte du neurone moteur supérieur se manifeste surtout par un ralentissement des mouvements (bradykinésie), une diminution de la coordination et de la dextérité et une raideur musculaire avec spasticité. L’atteinte du neurone moteur inférieur se manifeste surtout par une faiblesse musculaire, des crampes et de l’atrophie des muscles menant jusqu’à la paralysie.

La maladie de Charcot peut rendre la déglutition difficile et empêcher les malades de se nourrir correctement. Les personnes malades peuvent alors souffrir de dénutrition ou faire des fausses routes (= accident lié à l’ingestion de solides ou de liquides par les voies respiratoires). En évoluant, la maladie peut atteindre les muscles nécessaires à la respiration.

Après 3 à 5 années d’évolution, la maladie de Charcot peut donc provoquer une insuffisance respiratoire qui peut entraîner le décès. La maladie, qui touche un peu plus les hommes que les femmes (1,5 pour 1) démarre en général vers 60 ans (entre 40 et 70 ans). Ses causes sont méconnues. Dans un cas sur dix on suspecte une cause génétique. L’origine de l’apparition de la maladie dépend probablement de différents facteurs, environnementaux et génétiques.

Il n’existe pas de traitement de la maladie de Charcot. Un médicament, le riluzole, ralentirait légèrement l’évolution de la maladie, cette évolution étant très variable d’une personne à l’autre et même, chez un même patient, d’une période à l’autre. Chez certains, la maladie, qui n’affecte pas les sens (vision, toucher, ouïe, odorat, goût), peut parfois se stabiliser. La SLA nécessite une surveillance très rapprochée. La prise en charge consiste principalement à soulager les symptômes de la maladie.

Prévalence de cette maladie

Selon l’association pour la recherche sur la maladie de Charcot, l’incidence de la maladie de Charcot serait de 1,5 nouveaux cas par an pour 100 000 habitants. Soit près de 1000 nouveaux cas par an en France.

Diagnostic de la maladie de Charcot

Le diagnostic de la SLA permet de différencier cette maladie d’autres maladies neurologiques. Il se révèle parfois difficile, notamment parce qu’il n’existe pas de marqueur spécifique de la maladie dans le sang et parce qu’au début de la maladie, les signes cliniques ne sont pas obligatoirement très nets. Le neurologue recherchera des raideurs au niveau des muscles ou des crampes par exemple.
Le diagnostic pourra aussi comprendre un électromyogramme, examen qui permet de visualiser l’activité électrique présente dans les muscles, une IRM pour visualiser le cerveau et la moelle épinière. Des analyses de sang et d’urine peuvent également être prescrites, surtout pour éliminer d’autres maladies qui pourraient présenter des symptômes communs à la SLA.

Evolution de cette maladie

La maladie de Charcot démarre donc par une faiblesse musculaire. Le plus souvent, ce sont les mains et les jambes qui sont touchés en premier. Puis les muscles de la langue, de la bouche, puis ceux de la respiration.

Causes de la maladie de Charcot

On l’a dit, les causes sont pour le moment méconnues dans 9 cas sur 10 environ (5 à 10% des cas sont héréditaires). Plusieurs pistes pouvant expliquer l’apparition de la maladie ont été explorées : maladie auto-immune, déséquilibre chimique… Pour l’instant sans succès.